CIsoP v3
CIsoP v3 est un pipeline bioinformatique conçu pour analyser et annoter les variants structurels (SV) dans les données de séquençage génomique. Il permet d'identifier les SV partagés entre individus d'une même famille, d'ajouter des annotations de fréquence allélique issues de GnomAD, et de générer des fichiers VCF pour chaque groupe de liaison identifié. L'outil prend en compte les intervalles de confiance des points de rupture des SV pour améliorer la précision des comparaisons.
Cas d'utilisation métiers
- Détection de variants partagés dans une famille : rechercher des initiatives proches
- Génération de fichiers VCF : rechercher des initiatives proches
- Annotation de fréquence allélique : rechercher des initiatives proches
- Analyse des variants structurels : rechercher des initiatives proches
- Comparaison de variants entre patients : rechercher des initiatives proches
Description générée le jeudi 12 novembre 2026 à 15:15:30