snvannotationandfilteringforgenome
Outil dédié à l'annotation et au filtrage des variations génomiques (SNV) à partir de fichiers VCF issus de séquençages génomiques complets. Conçu pour faciliter l'analyse génétique dans le cadre d'études familiales, notamment pour le diagnostic de maladies cardiaques héréditaires en France. Permet d'identifier les variations partagées par les individus affectés et de générer des annotations spécifiques aux tissus cardiaques.
Dépôt de code
Cas d'utilisation métiers
- Analyse génétique pour maladies familiales : rechercher des initiatives proches
- Recherche médicale en génétique : rechercher des initiatives proches
- Filtrage de données génomiques : rechercher des initiatives proches
- Étude des maladies cardiaques héréditaires : rechercher des initiatives proches
- Annotation de variations génomiques : rechercher des initiatives proches
Description générée le jeudi 12 novembre 2026 à 15:53:53