BCFtools est un ensemble d'outils spécialisés dans la manipulation et l'analyse des variants génétiques au format VCF (Variant Call Format) ou BCF (Binary Call Format). Il permet aux chercheurs et biologistes de traiter, filtrer, comparer et extraire des données génomiques issues de séquençage haut débit. Utilisé dans les laboratoires de génétique et les centres de recherche, il facilite l'interprétation des variations génétiques pour des applications en médecine personnalisée, en agronomie ou en écologie.