CIsoP
CIsoP est un pipeline bioinformatique conçu pour identifier et analyser les variants structurels partagés entre individus d'une même famille. Il agrège des annotations comme la fréquence allélique issue de GnomAD et génère des fichiers VCF standardisés. L'outil prend en compte les intervalles de confiance des points de rupture pour améliorer la précision des comparaisons génétiques.
Cas d'utilisation métiers
- Analyse des variants structurels génétiques : rechercher des initiatives proches
- Génération de fichiers VCF pour familles : rechercher des initiatives proches
- Intégration de données génomiques : rechercher des initiatives proches
- Annotation de fréquence allélique : rechercher des initiatives proches
- Comparaison de variants entre patients : rechercher des initiatives proches
Description générée le vendredi 13 novembre 2026 à 00:00:53