RICoRegAT
Outil de pipeline bioinformatique dédié à l'analyse des variants génétiques rares et de fréquence intermédiaire, particulièrement adapté aux maladies cardiaques comme le syndrome de Brugada. Il permet d'effectuer des tests d'association sur des régions codantes (par exon ou isoformes) et régulatrices (fournies via un fichier BED). Le pipeline intègre des fonctionnalités pour traiter des données VCF et génère des résultats exploitables pour la recherche médicale.
Cas d'utilisation métiers
- Analyse de variants génétiques rares : rechercher des initiatives proches
- Détection de variants dans le syndrome de Brugada : rechercher des initiatives proches
- Test d'association pour maladies cardiaques : rechercher des initiatives proches
- Analyse de régions codantes et régulatrices : rechercher des initiatives proches
- Agrégation d'exons par gène : rechercher des initiatives proches
Outil utilisé
Description générée le jeudi 12 novembre 2026 à 19:45:55