Outil dédié à l'annotation et au filtrage de variants génétiques (SNV) issus de séquençage génomique complet, spécialement conçu pour les études familiales. Il facilite l'analyse des données génomiques en intégrant des informations spécifiques aux tissus cardiaques et aux populations européennes. Le projet permet d'identifier des variants rares partagés au sein d'une famille, en tenant compte des hypothèses de transmission génétique et des données de contrôle.

Méthode de burden testing basée sur SAIGE pour identifier des associations entre des groupes de variants génétiques et des phénotypes complexes. Permet d'analyser des données génomiques à grande échelle en utilisant des modèles mixtes généralisés pour détecter des effets cumulatifs de variants rares ou fréquents sur des traits quantitatifs ou binaires.