Projet de stage axé sur l'analyse bioinformatique de données de séquençage haut débit (NGS) pour identifier des variants génétiques associés au syndrome du QT long. Le projet inclut le contrôle qualité des données, l'annotation fonctionnelle des variants, la détection de mutations de novo et mendéliennes, ainsi que l'analyse de variants structuraux (CNV). Les résultats sont visualisés et interprétés pour identifier des gènes candidats potentiellement impliqués dans la pathologie.

KisSplice est un outil permettant l'analyse de données de séquençage à haut débit d'ADN. Il permet la reconstruction de génomes à partir de données de séquençage et la détection de variants structuraux dans des génomes. Il est basé sur l'algorithme de recherche d'isomères de sous-graphes et permet une analyse efficace et précise des données de séquençage.

Ce projet compare les variations structurelles dans les génomes de différents patients appelées par différents logiciels. Il s'agit d'un logiciel libre distribué sous les mêmes termes que le langage de programmation Perl.

Mummer est un projet dédié à l'analyse de données génomiques, avec une spécialisation dans l'alignement de séquences d'ADN et la détection de variations structurales. Il permet aux chercheurs en génomique de comparer des séquences d'ADN et d'identifier les similitudes et les différences entre elles, ce qui facilite la compréhension de l'évolution des génomes et l'identification de mutations responsables de maladies.

Rsamtools_graph est un projet dédié à l'analyse et la visualisation de données génomiques. Il permet d'étudier les interactions entre gènes et de détecter des variations structurales dans les génomes.

Le projet sv-arabido vise à évaluer les technologies Oxford Nanopore et Bionano Genomics pour la détection des variations structurales dans le génome des plantes.