Projet de stage axé sur l'analyse bioinformatique de données de séquençage haut débit (NGS) pour identifier des variants génétiques associés au syndrome du QT long. Le projet inclut le contrôle qualité des données, l'annotation fonctionnelle des variants, la détection de mutations de novo et mendéliennes, ainsi que l'analyse de variants structuraux (CNV). Les résultats sont visualisés et interprétés pour identifier des gènes candidats potentiellement impliqués dans la pathologie.