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Pertinence
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- Outil de pipeline bioinformatique dédié à l'analyse des variants génétiques rares et de fréquence intermédiaire, particulièrement adapté aux maladies cardiaques comme le syndrome de Brugada. Il permet d'effectuer des tests d'association sur des régions codantes (par exon ou isoformes) et régulatrices (fournies via un fichier BED). Le pipeline intègre des fonctionnalités pour traiter des données VCF et génère des résultats exploitables pour la recherche médicale.
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