Outil dédié à l'annotation et au filtrage de variants génétiques (SNV) issus de séquençage génomique complet, spécialement conçu pour les études familiales. Il facilite l'analyse des données génomiques en intégrant des informations spécifiques aux tissus cardiaques et aux populations européennes. Le projet permet d'identifier des variants rares partagés au sein d'une famille, en tenant compte des hypothèses de transmission génétique et des données de contrôle.

Méthode de burden testing basée sur SAIGE pour identifier des associations entre des groupes de variants génétiques et des phénotypes complexes. Permet d'analyser des données génomiques à grande échelle en utilisant des modèles mixtes généralisés pour détecter des effets cumulatifs de variants rares ou fréquents sur des traits quantitatifs ou binaires.

Outil de pipeline bioinformatique dédié à l'analyse des variants génétiques rares et de fréquence intermédiaire, particulièrement adapté aux maladies cardiaques comme le syndrome de Brugada. Il permet d'effectuer des tests d'association sur des régions codantes (par exon ou isoformes) et régulatrices (fournies via un fichier BED). Le pipeline intègre des fonctionnalités pour traiter des données VCF et génère des résultats exploitables pour la recherche médicale.