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Pertinence
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- Ce projet permet d'analyser les variants structurels (inversions, duplications) dans le génome du millet perlé à partir de données génomiques de populations. Il identifie des régions candidates associées à des phénomènes de pseudo-hétérozygotie, compare les structures génétiques entre échantillons cultivés et sauvages, et évalue l'impact de ces variants sur la diversité génétique et l'adaptation des plantes.
- CIsoP v3 est un pipeline bioinformatique conçu pour analyser et annoter les variants structurels (SV) dans les données de séquençage génomique. Il permet d'identifier les SV partagés entre individus d'une même famille, d'ajouter des annotations de fréquence allélique issues de GnomAD, et de générer des fichiers VCF pour chaque groupe de liaison identifié. L'outil prend en compte les intervalles de confiance des points de rupture des SV pour améliorer la précision des comparaisons.
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