EasyFig 3 est un outil dédié à la visualisation graphique de régions génétiques annotées et à la comparaison de régions homologues. Il permet aux chercheurs et biologistes de générer des figures claires et personnalisables à partir de données génomiques (séquences FASTA ou GenBank). L'application facilite l'analyse visuelle des annotations, des similarités entre séquences et des caractéristiques génétiques, tout en offrant des options de personnalisation avancées pour répondre aux besoins spécifiques des publications scientifiques ou des présentations.

Pipeline d'analyse dédié au séquençage d'exomes, permettant de traiter des données de lecture génomique pour identifier et annoter des variants. Il automatise les étapes clés comme l'alignement des séquences, la détection de mutations et l'annotation fonctionnelle, facilitant ainsi l'interprétation des données génomiques pour des applications en recherche médicale ou en génétique clinique.

GenoFig est un outil dédié à la visualisation graphique de régions génomiques annotées et à la comparaison de régions homologues entre séquences génétiques. Il permet aux chercheurs et biologistes de générer des figures claires et personnalisables pour illustrer des données génomiques, facilitant ainsi l'analyse et la présentation des résultats scientifiques. L'application prend en charge les formats GenBank et FASTA, et offre des fonctionnalités avancées pour mettre en évidence des gènes ou des caractéristiques spécifiques.

Projet de stage axé sur l'analyse bioinformatique de données de séquençage haut débit (NGS) pour identifier des variants génétiques associés au syndrome du QT long. Le projet inclut le contrôle qualité des données, l'annotation fonctionnelle des variants, la détection de mutations de novo et mendéliennes, ainsi que l'analyse de variants structuraux (CNV). Les résultats sont visualisés et interprétés pour identifier des gènes candidats potentiellement impliqués dans la pathologie.

Outil dédié à l'annotation et au filtrage de variants génétiques (SNV) issus de séquençage génomique complet, spécialement conçu pour les études familiales. Il facilite l'analyse des données génomiques en intégrant des informations spécifiques aux tissus cardiaques et aux populations européennes. Le projet permet d'identifier des variants rares partagés au sein d'une famille, en tenant compte des hypothèses de transmission génétique et des données de contrôle.

Outil dédié à l'annotation et au filtrage des variations génomiques (SNV) à partir de fichiers VCF issus de séquençages génomiques complets. Conçu pour faciliter l'analyse génétique dans le cadre d'études familiales, notamment pour le diagnostic de maladies cardiaques héréditaires en France. Permet d'identifier les variations partagées par les individus affectés et de générer des annotations spécifiques aux tissus cardiaques.