CIsoP v3 est un pipeline bioinformatique conçu pour analyser et annoter les variants structurels (SV) dans les données de séquençage génomique. Il permet d'identifier les SV partagés entre individus d'une même famille, d'ajouter des annotations de fréquence allélique issues de GnomAD, et de générer des fichiers VCF pour chaque groupe de liaison identifié. L'outil prend en compte les intervalles de confiance des points de rupture des SV pour améliorer la précision des comparaisons.

Projet dédié à l'analyse et à la comparaison de génomes complets pour identifier des variations génétiques, des duplications ou des réarrangements. Il permet aux chercheurs en biologie et en génomique d'étudier les pangenomes, c'est-à-dire l'ensemble des gènes présents dans une espèce ou une population, afin de mieux comprendre leur diversité et leur évolution. Les outils développés facilitent l'identification de gènes d'intérêt, la reconstruction de pangenomes et l'analyse comparative à grande échelle.

Whatshap est un outil en développement permettant de gérer et visualiser des variations génomiques. Il facilite la résolution de conflits dans les comparaisons génomiques et permet l'intégration de données de séquençage génomique.