Projet de stage axé sur l'analyse bioinformatique de données de séquençage haut débit (NGS) pour identifier des variants génétiques associés au syndrome du QT long. Le projet inclut le contrôle qualité des données, l'annotation fonctionnelle des variants, la détection de mutations de novo et mendéliennes, ainsi que l'analyse de variants structuraux (CNV). Les résultats sont visualisés et interprétés pour identifier des gènes candidats potentiellement impliqués dans la pathologie.

Le pipeline wf-illumina-nf permet d'effectuer le contrôle qualité de données issues de séquenceurs Illumina. Il s'utilise après le pipeline NGS_Illumina qui réalise le démultiplexage des données brutes. Le pipeline wf-illumina-nf requiert cinq éléments en entrée : un dossier avec des fichiers fastq par projet, le fichier SampleSheet.csv, le dossier des sorties Nextflow, le fichier de paramètres params.config et le fichier de configuration fastqScreen.

NG6 est un système d'information convivial conçu pour gérer de grands ensembles de données de séquençage. Il propose des pipelines adaptés à différents formats d'entrée (sff, fastq) et types de séquenceurs (Roche 454, Illumina HiSeq, ABI Solid). Le système permet d'effectuer des analyses variées comme le contrôle qualité, la découverte de variations, l'analyse RNAseq ou les études de diversité. Il offre également un site web sécurisé pour consulter les résultats, télécharger les données brutes et traitées, et visualiser les statistiques des analyses.