Ce projet propose un pipeline de traitement de données RNA-Seq pour passer des données brutes FASTQ à une table de comptage de gènes. Il inclut des étapes de prétraitement, de contrôle qualité, de mapping, de quantification et de détection de variants génétiques.

Freebayes est un détecteur de variantes génétiques bayésien conçu pour trouver de petits polymorphismes, en particulier les SNPs (polymorphismes nucléotidiques simples), les indels (insertions et délétions), les MNPs (polymorphismes nucléotidiques multiples) et les événements complexes plus petits que la longueur d'un alignement d'une séquence à lecture courte.

DiscoSnp++ est un outil d'analyse génomique permettant la détection de variations génétiques, telles que les SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) et les indels (insertions et délétions), à partir de jeux de données brutes de lectures. Il ne nécessite pas de génome de référence et peut traiter plusieurs jeux de lectures simultanément.