Cnvpipelines est un workflow conçu pour détecter les variations du nombre de copies (CNV) dans le génome, y compris les délétions (DEL), les inversions (INV) et les duplications (DUP). Il est construit à l'aide de Snakemake et utilise une variété d'outils tiers pour fonctionner correctement, tels que delly, lumpy, pindel et svtyper. Le workflow peut être utilisé pour aligner des fichiers Fastq sur une référence, détecter des variants et comparer les variants détectés aux variants réels dans des simulations de population.

DeCovA est un outil en ligne de commande écrit en Perl qui permet d'analyser la couverture de séquençage d'ADN et de détecter des variations du nombre de copies (CNV). Il prend en entrée des fichiers BAM et une annotation génomique et produit des graphiques et des fichiers de sortie contenant des informations sur la profondeur de couverture et les CNV.