DeCovA est un outil en ligne de commande écrit en Perl qui permet d'analyser la couverture de séquençage d'ADN et de détecter des variations du nombre de copies (CNV). Il prend en entrée des fichiers BAM et une annotation génomique et produit des graphiques et des fichiers de sortie contenant des informations sur la profondeur de couverture et les CNV.

Outil dédié à l'évaluation et au benchmarking des méthodes de détection des changements de pression sélective dans des jeux de données biologiques ou génomiques. Il permet de comparer objectivement les performances de différents algorithmes et approches statistiques pour identifier des variations évolutives dans des séquences génétiques ou des données phénotypiques.

Ce projet permet la détection de variations génétiques et l'analyse de données génomiques grâce à des méthodes statistiques. Il propose également une visualisation claire des résultats grâce à des graphiques et des représentations adaptées.

Cnvpipelines est un workflow conçu pour détecter les variations du nombre de copies (CNV) dans le génome, y compris les délétions (DEL), les inversions (INV) et les duplications (DUP). Il est construit à l'aide de Snakemake et utilise une variété d'outils tiers pour fonctionner correctement, tels que delly, lumpy, pindel et svtyper. Le workflow peut être utilisé pour aligner des fichiers Fastq sur une référence, détecter des variants et comparer les variants détectés aux variants réels dans des simulations de population.

DeepSTR est un projet d'analyse et de prédiction de l'impact fonctionnel des variations du génome, en particulier les variations répétitives (STR). Il inclut des algorithmes de machine learning et de fouille de données pour détecter des motifs dans les séquences d'ADN et prédire leur impact sur la régulation génique.

Mummer est un projet dédié à l'analyse de données génomiques, avec une spécialisation dans l'alignement de séquences d'ADN et la détection de variations structurales. Il permet aux chercheurs en génomique de comparer des séquences d'ADN et d'identifier les similitudes et les différences entre elles, ce qui facilite la compréhension de l'évolution des génomes et l'identification de mutations responsables de maladies.

R_QTLseqr est un projet en cours de développement visant à fournir des outils pour l'analyse de données génomiques et la détection de variations génétiques. Il permettra de rechercher des liens entre le génotype et le phénotype, offrant ainsi de nouvelles perspectives pour la recherche biomédicale.

Rsamtools_graph est un projet dédié à l'analyse et la visualisation de données génomiques. Il permet d'étudier les interactions entre gènes et de détecter des variations structurales dans les génomes.

DROP est une pipeline bioinformatique conçue pour détecter des anomalies dans les données d'expression génique à partir de séquences ARN. Elle permet aux chercheurs d'identifier des variations aberrantes dans des échantillons biologiques, facilitant ainsi l'analyse de maladies génétiques ou de mécanismes biologiques. Le projet intègre des jeux de données de référence publics pour valider les résultats et propose des outils pour automatiser et optimiser les workflows d'analyse génomique.

DiscoSnp++ est un outil d'analyse génomique permettant la détection de variations génétiques, telles que les SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) et les indels (insertions et délétions), à partir de jeux de données brutes de lectures. Il ne nécessite pas de génome de référence et peut traiter plusieurs jeux de lectures simultanément.