Annuaire des initiatives
Pertinence
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- Outil dédié à l'assemblage de génomes à partir de données de séquençage. Il permet de reconstruire des séquences génomiques de référence en analysant des fichiers FASTA contenant des lectures. Le projet prend en charge les données avec ou sans erreurs de séquençage et propose des fonctionnalités comme le filtrage de k-mers et la création d'index pour faciliter l'analyse.
- Outil dédié à l'annotation et au filtrage de variants génétiques (SNV) issus de séquençage génomique complet, spécialement conçu pour les études familiales. Il facilite l'analyse des données génomiques en intégrant des informations spécifiques aux tissus cardiaques et aux populations européennes. Le projet permet d'identifier des variants rares partagés au sein d'une famille, en tenant compte des hypothèses de transmission génétique et des données de contrôle.
- Genome_aln est un workflow écrit en Nexflow dsl2, optimisé pour les ressources informatiques et destiné à être utilisé sur une ferme informatique avec un scheduler Slurm. Il permet le prétraitement de données de séquençage d'ADN, y compris le contrôle de la qualité et le retranchement des adaptateurs, l'alignement des lectures sur un génome de référence, le filtrage des lectures et la normalisation des fichiers bigWig.
- MetagWGS est une pipeline d'analyse bioinformatique utilisant Nextflow pour le séquençage de génomes métagénomiques entiers. Il traite les données raw .fastq/.fastq.gz et/ou des assemblies (contigs) .fa/.fasta. Les modules du workflow comprennent le nettoyage et le filtrage des séquences, l'assemblage, l'annotation structurale et fonctionnelle des gènes.
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