BCFtools est un ensemble d'outils spécialisés dans la manipulation et l'analyse des variants génétiques au format VCF (Variant Call Format) ou BCF (Binary Call Format). Il permet aux chercheurs et biologistes de traiter, filtrer, comparer et extraire des données génomiques issues de séquençage haut débit. Utilisé dans les laboratoires de génétique et les centres de recherche, il facilite l'interprétation des variations génétiques pour des applications en médecine personnalisée, en agronomie ou en écologie.

Outil automatisé dédié à l'analyse de données génétiques pour identifier les loci associés à des traits complexes à partir de séquences Pool-Seq. Il permet de traiter des données de séquençage variées (PE, SE, SPET) et d'extraire des variants génétiques pertinents pour des études de cartographie génétique. Le pipeline génère des rapports détaillés et des visualisations pour faciliter l'interprétation des résultats.

BCFtools est un ensemble d'outils spécialisés dans la manipulation et l'analyse des variants génétiques stockés au format VCF (Variant Call Format) ou BCF (Binary Call Format). Il permet aux chercheurs et bioinformaticiens de traiter, filtrer, comparer et extraire des données génomiques pour des études variées, allant de la génétique humaine à l'écologie microbienne. Ce projet facilite l'interprétation des variations génétiques et contribue à des avancées en médecine personnalisée et en biologie évolutive.

Ce projet propose un pipeline de traitement de données RNA-Seq pour passer des données brutes FASTQ à une table de comptage de gènes. Il inclut des étapes de prétraitement, de contrôle qualité, de mapping, de quantification et de détection de variants génétiques.

Ce projet contient des scripts et des données utilisés dans l'analyse et la visualisation de l'article « Trait selection strategy in multi-trait GWAS: Boosting SNPs discoverability ». Il permet d'évaluer les associations entre des traits cliniques et des variantes génétiques, de calculer les corrélations génétiques entre les traits, et d'estimer l'héritabilité de chaque trait.

Ce dépôt de code source héberge un outil logiciel nommé Fisher pour VCF, dédié au traitement et à l'analyse de fichiers VCF (Variant Call Format). Il permet d'extraire, transformer et interpréter des données génomiques pour des applications en génétique ou en bioinformatique.

Pipeline d'analyse dédié au séquençage d'exomes, permettant de traiter des données de lecture génomique pour identifier et annoter des variants. Il automatise les étapes clés comme l'alignement des séquences, la détection de mutations et l'annotation fonctionnelle, facilitant ainsi l'interprétation des données génomiques pour des applications en recherche médicale ou en génétique clinique.

Projet dédié à l'analyse et au traitement de données génomiques, notamment l'extraction et l'interprétation de variants à partir de fichiers VCF. Utilisé pour des études génétiques avancées, comme l'analyse de la dyslexie ou d'autres troubles, en s'appuyant sur des pipelines bioinformatiques optimisés pour le calcul haute performance.

Outil dédié à l'extraction et à l'analyse de données génomiques à partir de fichiers VCF. Il permet aux chercheurs et biologistes de traiter des données génétiques pour identifier des variants, des mutations ou des annotations spécifiques. Facilite la manipulation de grands jeux de données génomiques pour des études scientifiques ou médicales.

Méthode de burden testing basée sur SAIGE pour identifier des associations entre des groupes de variants génétiques et des phénotypes complexes. Permet d'analyser des données génomiques à grande échelle en utilisant des modèles mixtes généralisés pour détecter des effets cumulatifs de variants rares ou fréquents sur des traits quantitatifs ou binaires.