CIsoP v3 est un pipeline bioinformatique conçu pour analyser et annoter les variants structurels (SV) dans les données de séquençage génomique. Il permet d'identifier les SV partagés entre individus d'une même famille, d'ajouter des annotations de fréquence allélique issues de GnomAD, et de générer des fichiers VCF pour chaque groupe de liaison identifié. L'outil prend en compte les intervalles de confiance des points de rupture des SV pour améliorer la précision des comparaisons.

CIsoP est un pipeline bioinformatique conçu pour identifier et analyser les variants structurels partagés entre individus d'une même famille. Il agrège des annotations comme la fréquence allélique issue de GnomAD et génère des fichiers VCF standardisés. L'outil prend en compte les intervalles de confiance des points de rupture pour améliorer la précision des comparaisons génétiques.