Projet de stage axé sur l'analyse bioinformatique de données de séquençage haut débit (NGS) pour identifier des variants génétiques associés au syndrome du QT long. Le projet inclut le contrôle qualité des données, l'annotation fonctionnelle des variants, la détection de mutations de novo et mendéliennes, ainsi que l'analyse de variants structuraux (CNV). Les résultats sont visualisés et interprétés pour identifier des gènes candidats potentiellement impliqués dans la pathologie.

Outil dédié à l'annotation et au filtrage de variants génétiques (SNV) issus de séquençage génomique complet, spécialement conçu pour les études familiales. Il facilite l'analyse des données génomiques en intégrant des informations spécifiques aux tissus cardiaques et aux populations européennes. Le projet permet d'identifier des variants rares partagés au sein d'une famille, en tenant compte des hypothèses de transmission génétique et des données de contrôle.

Pipeline d'analyse dédié au séquençage d'exomes, permettant de traiter des données de lecture génomique pour identifier et annoter des variants. Il automatise les étapes clés comme l'alignement des séquences, la détection de mutations et l'annotation fonctionnelle, facilitant ainsi l'interprétation des données génomiques pour des applications en recherche médicale ou en génétique clinique.

Outil dédié à l'extraction et à l'analyse de données génomiques à partir de fichiers VCF. Il permet aux chercheurs et biologistes de traiter des données génétiques pour identifier des variants, des mutations ou des annotations spécifiques. Facilite la manipulation de grands jeux de données génomiques pour des études scientifiques ou médicales.

CIsoP est un pipeline bioinformatique conçu pour identifier et analyser les variants structurels partagés entre individus d'une même famille. Il agrège des annotations comme la fréquence allélique issue de GnomAD et génère des fichiers VCF standardisés. L'outil prend en compte les intervalles de confiance des points de rupture pour améliorer la précision des comparaisons génétiques.

Outil d'analyse de variations génomiques permettant de localiser les positions de variants sur le génome, de vérifier leur présence sur des régions annotées et de déterminer la fonction protéique des gènes associés.

Outil dédié à l'annotation et au filtrage des variations génomiques (SNV) à partir de fichiers VCF issus de séquençages génomiques complets. Conçu pour faciliter l'analyse génétique dans le cadre d'études familiales, notamment pour le diagnostic de maladies cardiaques héréditaires en France. Permet d'identifier les variations partagées par les individus affectés et de générer des annotations spécifiques aux tissus cardiaques.

GrAnnoT est un outil d'analyse génomique conçu pour transférer des annotations linéaires vers des graphes pangenomes et vice versa. Il permet d'étudier les relations entre génomes en produisant des alignements de gènes et des matrices de présence-absence. Utilisé dans la recherche en génomique, il facilite l'analyse comparative des génomes au sein de graphes pangenomes, essentiels pour comprendre la diversité génétique et les variations structurales.

Ce projet concerne l'assemblage et l'annotation du génome de la souche Yarrowia lipolytica H222. Il vise à fournir une ressource pour la recherche en génétique et biochimie de cette levure non conventionnelle, capable de produire une grande variété de molécules d'intérêt industriel.