DeCovA est un outil en ligne de commande écrit en Perl qui permet d'analyser la couverture de séquençage d'ADN et de détecter des variations du nombre de copies (CNV). Il prend en entrée des fichiers BAM et une annotation génomique et produit des graphiques et des fichiers de sortie contenant des informations sur la profondeur de couverture et les CNV.

Outil d'analyse de variations génomiques permettant de localiser les positions de variants sur le génome, de vérifier leur présence sur des régions annotées et de déterminer la fonction protéique des gènes associés.

Outil dédié à l'annotation et au filtrage des variations génomiques (SNV) à partir de fichiers VCF issus de séquençages génomiques complets. Conçu pour faciliter l'analyse génétique dans le cadre d'études familiales, notamment pour le diagnostic de maladies cardiaques héréditaires en France. Permet d'identifier les variations partagées par les individus affectés et de générer des annotations spécifiques aux tissus cardiaques.

GrAnnoT est un outil d'analyse génomique conçu pour transférer des annotations linéaires vers des graphes pangenomes et vice versa. Il permet d'étudier les relations entre génomes en produisant des alignements de gènes et des matrices de présence-absence. Utilisé dans la recherche en génomique, il facilite l'analyse comparative des génomes au sein de graphes pangenomes, essentiels pour comprendre la diversité génétique et les variations structurales.