Outil dédié à l'appel de variants génétiques à partir de données de séquençage haut débit. Il permet d'identifier les polymorphismes nucléotidiques (SNPs) et les insertions/délétions (indels) dans des génomes de référence. Utilisé principalement en génomique humaine, végétale et microbienne, il génère des données exploitables pour la recherche médicale, l'amélioration des cultures ou l'étude de la biodiversité.

Projet d'exemple illustrant l'utilisation de Snakemake pour automatiser des pipelines de bioinformatique. Il permet de traiter des fichiers BAM et d'appeler des variants génétiques à l'aide de GATK. Le workflow est configuré via un fichier JSON et exécuté en parallèle pour optimiser les performances.

Le projet gatk4 est un package bioinformatique utilisé pour l'identification de variations génétiques, telles que les SNPs et les indels, dans les données d'équ consequences germline et RNAseq. Il inclut des utilitaires pour le traitement et le contrôle de qualité des données d'équ consequences, ainsi que le populaire kit d'outils Picard. Sa portée s'étend maintenant à l'appel de variations somatiques courtes et à la gestion des variations du nombre de copies (CNV) et des variations structurales (SV).