Genometools est un projet dédié à l'analyse de données génomiques. Il permet l'identification de variations génétiques et la recherche de motifs dans des séquences d'ADN, offrant ainsi des fonctionnalités clés pour la recherche en génomique.

Pipeline de traitement de données de séquençage d'ADN en mode séquençage unique (Single-end) utilisant BWA pour l'alignement et GATK pour l'identification des variations génétiques. Il produit des rapports de qualité de séquençage et permet de filtrer les variations génétiques selon des critères prédéfinis.

Le projet gatk4 est un package bioinformatique utilisé pour l'identification de variations génétiques, telles que les SNPs et les indels, dans les données d'équ consequences germline et RNAseq. Il inclut des utilitaires pour le traitement et le contrôle de qualité des données d'équ consequences, ainsi que le populaire kit d'outils Picard. Sa portée s'étend maintenant à l'appel de variations somatiques courtes et à la gestion des variations du nombre de copies (CNV) et des variations structurales (SV).

Le projet wgs_gatk est un pipeline de traitement de données de séquençage d'ADN en mode paired-end Illumina. Il permet de passer des données brutes au format fastq à un fichier vcf contenant les variations génétiques identifiées, en suivant les bonnes pratiques de GATK. Le pipeline est géré par Snakemake et utilise SLURM pour l'exécution parallélisée des tâches.