Annuaire des initiatives
Pertinence
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- Cnvpipelines est un workflow conçu pour détecter les variations du nombre de copies (CNV) dans le génome, y compris les délétions (DEL), les inversions (INV) et les duplications (DUP). Il est construit à l'aide de Snakemake et utilise une variété d'outils tiers pour fonctionner correctement, tels que delly, lumpy, pindel et svtyper. Le workflow peut être utilisé pour aligner des fichiers Fastq sur une référence, détecter des variants et comparer les variants détectés aux variants réels dans des simulations de population.
- Genome_aln est un workflow écrit en Nexflow dsl2, optimisé pour les ressources informatiques et destiné à être utilisé sur une ferme informatique avec un scheduler Slurm. Il permet le prétraitement de données de séquençage d'ADN, y compris le contrôle de la qualité et le retranchement des adaptateurs, l'alignement des lectures sur un génome de référence, le filtrage des lectures et la normalisation des fichiers bigWig.
- Mummer est un projet dédié à l'analyse de données génomiques, avec une spécialisation dans l'alignement de séquences d'ADN et la détection de variations structurales. Il permet aux chercheurs en génomique de comparer des séquences d'ADN et d'identifier les similitudes et les différences entre elles, ce qui facilite la compréhension de l'évolution des génomes et l'identification de mutations responsables de maladies.
- Minimap2 est un programme d'alignement de séquences polyvalent qui aligne des séquences ADN ou ARN contre une grande base de données de référence. Les cas d'utilisation typiques incluent : (1) la cartographie de lectures PacBio ou Oxford Nanopore sur le génome humain ; (2) la recherche d'overlaps entre lectures longues avec un taux d'erreur allant jusqu'à ~15% ; (3) l'alignement de lectures PacBio Iso-Seq ou Nanopore cDNA ou Direct RNA de manière sensible aux splice contre un génome de référence ; (4) l'alignement de lectures Illumina simples ou appariées ; (5) l'alignement d'assemblages entre eux ; (6) l'alignement de génomes entiers entre deux espèces étroitement apparentées avec une divergence inférieure à ~15%.
- Methylome est un workflow FAIR optimisé pour l'étude du méthylome des génomes de poisson, utilisant Nexflow dsl2, Singularity et Slurm. Il permet le prétraitement de données de séquençage à haut débit, l'alignement, la suppression des duplicats et l'appel de méthylation, grâce à Trim Galore, Bismark et bedGraphToBigWig.
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