Ce dépôt de code source héberge un outil logiciel nommé Fisher pour VCF, dédié au traitement et à l'analyse de fichiers VCF (Variant Call Format). Il permet d'extraire, transformer et interpréter des données génomiques pour des applications en génétique ou en bioinformatique.

VCFtools est un ensemble d'outils en ligne de commande permettant d'effectuer des analyses sur des données de variation génétique au format VCF. Il permet de filtrer, d'extraire des statistiques et de convertir des fichiers VCF, ainsi que de manipuler des données associées.

Outil dédié à l'extraction et à l'analyse de données génomiques à partir de fichiers VCF. Il permet aux chercheurs et biologistes de traiter des données génétiques pour identifier des variants, des mutations ou des annotations spécifiques. Facilite la manipulation de grands jeux de données génomiques pour des études scientifiques ou médicales.

Outil permettant d'identifier et de valider automatiquement les formats de fichiers utilisés en bioinformatique et génomique. Il analyse des fichiers comme FASTA, GFF3, BED, VCF ou BAM pour en déterminer la structure, détecter les erreurs et fournir des métadonnées essentielles à leur exploitation. Utilisé par les chercheurs et laboratoires pour garantir l'intégrité et la compatibilité des données avant analyse.

Karyoplot est un package python permettant de dessiner des karyoplots/idéogrammes simples à partir de fichiers de données cytogénétiques conventionnels (tels que .bed, .fasta, .gff, .gtf, .vcf, etc.) sans avoir besoin de manipulations de fichiers préalables. Il est basé sur matplotlib pour le rendu des graphiques et pysam pour l'analyse des formats de fichiers bioinformatiques.

Outil de pipeline bioinformatique dédié à l'analyse des variants génétiques rares et de fréquence intermédiaire, particulièrement adapté aux maladies cardiaques comme le syndrome de Brugada. Il permet d'effectuer des tests d'association sur des régions codantes (par exon ou isoformes) et régulatrices (fournies via un fichier BED). Le pipeline intègre des fonctionnalités pour traiter des données VCF et génère des résultats exploitables pour la recherche médicale.

Projet dédié à l'analyse et au traitement de données génomiques, notamment l'extraction et l'interprétation de variants à partir de fichiers VCF. Utilisé pour des études génétiques avancées, comme l'analyse de la dyslexie ou d'autres troubles, en s'appuyant sur des pipelines bioinformatiques optimisés pour le calcul haute performance.

Outil dédié à l'annotation et au filtrage des variations génomiques (SNV) à partir de fichiers VCF issus de séquençages génomiques complets. Conçu pour faciliter l'analyse génétique dans le cadre d'études familiales, notamment pour le diagnostic de maladies cardiaques héréditaires en France. Permet d'identifier les variations partagées par les individus affectés et de générer des annotations spécifiques aux tissus cardiaques.

Ce workflow Snakemake automatise la conversion de fichiers fastq en fichiers VCF pour l'analyse de données génomiques à faible couverture. Il est conçu pour simuler des populations biparentales et a été utilisé dans le cadre du projet ANR RecombinationLandscape. Le pipeline intègre des outils spécialisés pour traiter des données de séquençage NGS et produire des résultats exploitables pour des recherches en génétique.

Bedtools est un ensemble d'utilitaires puissants pour l'arithmétique génomique. Ces outils permettent un large éventail de tâches d'analyse génomique, en particulier les opérations ensemblistes sur le génome. Bedtools permet d'intersecter, de fusionner, de compter, de compléter et de mélanger des intervalles génomiques à partir de plusieurs fichiers dans des formats de fichiers génomiques courants tels que BAM, BED, GFF/GTF et VCF.