Ce projet permet d'extraire et d'analyser des données génomiques à partir de graphes de pangenome (GFA). Il facilite l'identification des nœuds spécifiques à des haplotypes, la génération de matrices de présence/absence, et la conversion de formats pour des analyses comparatives. Les outils intégrés permettent de manipuler des régions génomiques ciblées et de produire des fichiers VCF pour étudier les variations entre individus ou populations.

Outil de pipeline bioinformatique dédié à l'analyse des variants génétiques rares et de fréquence intermédiaire, particulièrement adapté aux maladies cardiaques comme le syndrome de Brugada. Il permet d'effectuer des tests d'association sur des régions codantes (par exon ou isoformes) et régulatrices (fournies via un fichier BED). Le pipeline intègre des fonctionnalités pour traiter des données VCF et génère des résultats exploitables pour la recherche médicale.

Outil dédié à l'annotation et au filtrage des variations génomiques (SNV) à partir de fichiers VCF issus de séquençages génomiques complets. Conçu pour faciliter l'analyse génétique dans le cadre d'études familiales, notamment pour le diagnostic de maladies cardiaques héréditaires en France. Permet d'identifier les variations partagées par les individus affectés et de générer des annotations spécifiques aux tissus cardiaques.

Ce projet permet de générer des variantes structurales dans une population à partir d'un fichier VCF et d'obtenir un fichier VCF final avec les séquences de variantes structurales et les génotypes de la population. Le code peut être lent et doit être exécuté sur un cluster pour générer une grande population. Un image Singularity peut être créée pour faciliter l'exécution du code.

CIsoP v3 est un pipeline bioinformatique conçu pour analyser et annoter les variants structurels (SV) dans les données de séquençage génomique. Il permet d'identifier les SV partagés entre individus d'une même famille, d'ajouter des annotations de fréquence allélique issues de GnomAD, et de générer des fichiers VCF pour chaque groupe de liaison identifié. L'outil prend en compte les intervalles de confiance des points de rupture des SV pour améliorer la précision des comparaisons.

CIsoP est un pipeline bioinformatique conçu pour identifier et analyser les variants structurels partagés entre individus d'une même famille. Il agrège des annotations comme la fréquence allélique issue de GnomAD et génère des fichiers VCF standardisés. L'outil prend en compte les intervalles de confiance des points de rupture pour améliorer la précision des comparaisons génétiques.